Via het lotgenotencontact is er een ‘match’ gevonden. Gezien de inhoudelijke waarde van het antwoord, wordt deze in bewerkte vorm op dit platform gepubliceerd.
Uit jouw verhaal zie ik heel veel overeenkomsten met hetgeen in onze familie speelt.
Ik werd op mijn achtste (1957) voor het eerst met deze aandoening geconfronteerd. Toen hoorde ik ook dat mijn moeder hier ook last van had. Via de oogarts onderging ik een behandeling. Deze bestond uit na eerst verdoofd te hebben met druppels, zalven met globinicol , en dan lag ik in een donkere kamer ( licht was onverdraagbaar) gedurende een dag of 5 a 6 waarna het hoornvlies weer geheeld was. Het gebruik van de verdovende druppels was wel een issue. De artsen typeerden het als Recidiverende familiaire erosie van de cornea. De laatste jaren hoor ik steeds meer: Map dot fingerprint dystrophy
Tot mijn 20e heb ik regelmatig ( in het begin ca. 3 x per jaar) last gehad. Na mijn 20e eigenlijk niet meer totdat ik op mijn 51e na een chemotherapie van 6 maanden weer terugkwam. Overigens wel met veel minder pijn.
Twee van onze drie kinderen (zoon uit 1975 en dochter uit 1979) bleken hetzelfde patroon te hebben. Rond hun achtste tot hun twintigste waren er oogproblemen. Wij zagen dit ook weer terug bij de twee kinderen van mijn dochter (kleindochter uit 2003) en kleinzoon uit 2004. Verder blijkt een Zweedse tak van mijn familie ( via een zuster van mijn moeder) dezelfde aandoening mee te dragen.
Uit mijn contacten met oogartsen (ook internationaal) wordt het toch wel duidelijk dat er een erfelijke component aanwezig is. Ik noem het maar gen-fout.
Op de laatste Nationale Hoornvliesdag ‘23 had ik contact met Mor Dickman uit het MUMC. Ik voeg hem of het mogelijk is het doorgeven van deze kwaal te stoppen. Hierop kreeg ik het volgende antwoord: “Maastricht is een expertisecentrum voor prenatale diagnostiek. Over een paar weken hebben we een vergadering gepland. Ik zal deze casus op de agenda zetten en kom erop terug.”
Vooralsnog druppelen en zalven wij veel en als de aandoening zich openbaart dan gaan wij in ruststand. Een permanente oplossing is na 70 jaar nog steeds niet gevonden.
Tot zover de hoofdpunten. Ik hoop dat je er wat aan hebt. Ik wens je dochter veel sterkte. Kom jij oplossingen tegen dan hoor ik dat graag.
Om positief te eindigen. Het geeft veel stress, vooral door onbegrip van de omgeving ( school e.d.). Toch is er goed mee te leven. Mijn kinderen maar ook mijn kleinkinderen staan positief en goed in het leven. Sporten veel, reizen veel en doen allemaal prettige dingen.
Komend Cornea magazine, voorjaar '24, een mooi en bijzonder artikel over een familie waarvan de dochter de hoornvliesziekte Epithelias Basement Membranen Dystropy heeft. Een zoektocht naar kennen, herkennen en erkennen van een hoornvliesziekte. De betekenisverlening die hieruit voortvloeit, geeft waarde – ook aan het leven.
2 reacties
Schrijf een reactie