Ook ik ben van mening dat er meerdere families moeten zijn met deze genafwijking. Je hebt inmiddels contact met een familie. Dat is goed. Het heeft onze aandacht. Navraag binnen de werkgroep Cornea van het Nederlands Oogheelkundig Gezelschap dat op dit moment nog geen therapie voor MDFD op basis van gen-reparatie o.i.d. Het is ongewis of er in de nabije toekomst ontwikkelingen zijn op dit gebied. Overigens is de mutatie waar je het over hebt betrokken bij allerlei processen van het epitheel, en niet alleen in het oog. Als je op het internet zoekt op "waar zit het epitheel in het lichaam" dan krijg je een uitleg; epitheelcellen bedekken de oppervlakten van het lichaam, zowel aan de binnenkant als aan de buitenkant. In mijn optiek geeft dit gelijk de complexiteit aan en dat deze gen-afwijking meerdere medische specialistische vakgebieden raakt. Ik kan je wel schrijven dat dit onderwerp onze aandacht heeft en zal blijven hebben.
NvR
03-01-2025
Beste,
Net toevallig de oogarts gesproken en ze gaf ook aan, zoals ik ook verwachte, dat de oogartsen voornamelijk bezig zijn de symptomen te behandelen en natuurlijk proberen te voorkomen. maar niet zozeer met een blijvende oplossing van bijvoorbeeld dit gen.Bij deze genafwijking en meer onderzoek / of bekendheid zijn we meer afhankelijk van de klinisch geneticus. Die heb ik ook gesproken.
Het klopt inderdaad dat de genafwijking een afwijking aan het epitheel is. Inderdaad veel meer dan alleen de ogen. Als ik het goed zeg en goed begrepen heb van de klinisch geneticus, kun je met deze genmutatie op beide chromosomen ook de "vlinderziekte" (EB) hebben. Wanneer de genmutatie op 1 chromosoom zit, zoals bij mijn dochter, heb je de oog afwijking epithelial recurrent erosion dystrophy (zonder die genmutatie uitslag krijg het dus vaak de diagnose MDFP of EBMD).
De klinisch geneticus die ik gesproken heb gaf aan dat het mogelijk zou zijn dat in de toekomst huidaandoeningen gelinkt worden aan het gen zoals bij mijn dochter, maar nu is daar niet voldoende onderzoek naar gedaan en kan dat niet gezegt worden. Ze dacht het daarom van niet. Zelf denk ik van wel, omdat mijn dochter ook hele rare huidproblemen kan hebben en het toch met epitheel te maken heeft, maar dat dus meer mijn eigen logica.
Het is jammer dat er eigenlijk zo weinig onderzoek naar is gedaan / of wordt gedaan. Het staat toch niet hoog op de agenda. De klinisch geneticus gaf aan dat het wel sneller op de agenda komt bij genetica als er met meer mensen "aan de bel" wordt getrokken. Vandaar ook mijn "zoektocht" naar meer lotgenoten met dit gen. Kan hier ook samen met de patiëntenvereniging evt. iets in gedaan worden?
Ik begreep dat klinisch geneticus Dr. A.T. Vulto-van Silfhout het meeste in thuis is. Verder begreep ik dat de arts J Turunen het gen heeft ontdekt. Hoe ik heb begrepen had hij aangegeven dat er, zover hem bekend was, nu geen onderzoek naar gedaan wordt. Misschien is er binnen de patiëntenvereniging wel een connectie? Ik ben benieuwd.
Hartelijke groet, Marieke
2 reacties
Schrijf een reactie