Onderwerpen

Onderwerpen

Map dot fingerprint - epithelias basement membranen dystrophy - COL17A1 - epithelial recurrent erosion dystrophy

NvR
23-12-2024
Ik ben heel erg benieuwd of er niet veel meer mensen in Nederland (of erbuiten) met de diagnose map dot fingerprint of EBMD rondlopen, maar als ze het genetisch zouden laten onderzoeken, ook belast zijn met een genafwijking in het COL17A1 gen (epithelial recurrent erosion dystrophy veroorzaker)
Ik ken momenteel 1 andere familie in Nederland waar dit gen ook al meerdere generaties doorgegeven wordt.
Zouden er niet meer families zijn waar dit gen rondgaat en steeds weer doorgegeven wordt op de volgende generatie? Wanneer het niet genetisch onderzocht wordt zal het de diagnose map dit fingetprint / EBMD krijgen.
Het doet op dit moment niet veel met de behandeling om het te weten, maar ik denk hoe meer mensen het hebben / vastgesteld is of wordt dat er meer onderzoek naar gedaan zal worden wat betreft mogelijkheden voor de toekomst. Zou dat niet fijn zijn?Zou dat niet mooi zijn als het gen een keer kan stoppen en een echte behandeling voor kan komen ipv alleen symptomen behandelen of het proberen te voorkomen?

1 reactie

Schrijf een reactie
Communitymanager
03-01-2025
Ook ik ben van mening dat er meerdere families moeten zijn met deze genafwijking. Je hebt inmiddels contact met een familie. Dat is goed. Het heeft onze aandacht. Navraag binnen de werkgroep Cornea van het Nederlands Oogheelkundig Gezelschap dat op dit moment nog geen therapie voor MDFD op basis van gen-reparatie o.i.d. Het is ongewis of er in de nabije toekomst ontwikkelingen zijn op dit gebied. Overigens is de mutatie waar je het over hebt betrokken bij allerlei processen van het epitheel, en niet alleen in het oog. Als je op het internet zoekt op "waar zit het epitheel in het lichaam" dan krijg je een uitleg; epitheelcellen bedekken de oppervlakten van het lichaam, zowel aan de binnenkant als aan de buitenkant. In mijn optiek geeft dit gelijk de complexiteit aan en dat deze gen-afwijking meerdere medische specialistische vakgebieden raakt.  Ik kan je wel schrijven dat dit onderwerp onze aandacht heeft en zal blijven hebben. 

Reageren kan alleen als deelnemer

Ben je al deelnemer? Dan kun je direct inloggen.

Word deelnemer