Door Fred Mylius
 
Dat bleek overduidelijk toen wij twee dochters hadden gekregen, waarbij de oudste hetzelfde probleem had en de jongste niet. Al op jonge leeftijd (9 maanden) openbaarde Reis-Bücklers corneale dystrofie bij haar, en ik weet nog als de dag van gisteren dat ik bij een oogarts met een huilend kind op mijn schoot te rade ging. Enige verdovingsdruppels brachten tijdelijk uitkomst maar het probleem was daarmee niet weg. Hoe zou haar toekomst er uit gaan zien, vroeg ik mij af en dacht aan mijn jeugd, die door deze ziekte sterk beïnvloed was.
 
Stoute schoenen
In een van de gesprekken met de oogarts die mijn dochter had geholpen, noemde hij de naam van een oogarts die zich had gespecialiseerd in hoornvliestransplantaties: dr. Hennie Völker-Dieben.
Door een vreselijk pijnlijke aanval kon ik amper zien. Ik schrijf 1983 en was inmiddels zelfstandige ondernemer en al een maand uit de roulatie. Er moest wat gebeuren! Ik trok de stoute schoenen aan en bracht een bezoek aan dr. Völker-Dieben.
 
“U komt in aanmerking voor een hoornvliestransplantatie.”, hoorde ik haar zeggen, nadat zij mijn ogen had onderzocht. In die tijd was het lang wachten op een geschikt transplantaat dat de juiste weefseltypering had, maar in 1985 ben ik dan toch getransplanteerd. Een openbaring; een nieuwe wereld ging voor mij open. Mijn werkzaamheden kon ik weer oppakken en ons bedrijf floreerde.
Het hoornvlies aan mijn andere oog werd 15 jaar later door dr. Michel Zaal getransplanteerd. De kwaliteit van het oude transplantaat ging achteruit en dat had als een van de consequenties dat ik mogelijk niet meer kon autorijden. Inmiddels is ook het eerste transplantaat vervangen en kan ik uitstekend zien.
 
L'histoire se répète 
Mijn dochter kon steeds slechter zien. Ook zij kon het schoolbord niet lezen. Ik wist wat de implicaties waren van Reis-Bücklers corneale dystrofie als scholier. Deze ervaring heb ik aangewend om de aandoening nog meer onder de aandacht, waardoor ik regelmatig met verschillende deskundigen in contact stond. Mijn inzet heb ik in positieve zin gebruikt voor mijn dochter.
Inmiddels was de transplantatietechniek dermate gevorderd dat haar hoornvlies op relatief korte termijn vervangen kon worden door een donorhoornvlies.
Doordat Reis-Bücklers altijd aanwezig blijft, zullen ook haar ogen langzaam degenereren. Het is nog onduidelijk wat de toekomst zal brengen. Voorlopig is het zicht stabiel.
 
Eindigheid van de erfelijkheid?
Aan de ene kant leef ik met de wetenschap dat ik na een derde transplantaat al hinkelend nog een vierde mogelijkheid heb en nog eens 15 jaar mag genieten. Dan loop ik tegen de negentig.
Voor mijn dochter ligt dat anders, zij heeft nog een heel leven voor zich en heeft inmiddels twee kinderen.
Het was zeer spannend om te weten te komen of mijn kleinkinderen ook deze kwaal onder de leden zouden hebben, maar vooralsnog lijkt dat er niet op. Mijn andere dochter, die geen spoor van Reis-Bücklers heeft, heeft een zoontje en die blijkt nergens last van te hebben.
 
Laten we hopen dat de erfelijkheid is overwonnen en het uit de familie is, dat er hoop is voor anderen met deze kwaal, zodat er dankzij de kundigheid van de (cornea)specialisten mogelijkheden zijn om aan de maatschappij zinvol deel te kunnen nemen.