Een heel groot gedeelte van je leven blijf je in het ongewisse over wat je nu exact hebt aan je hoornvlies. Je leven gaat door en de contacten en relaties met oogartsen zijn een routine geworden. Totdat de ontwikkelingen in de gentechnologie openheid verschaffen en je een antwoord krijgt.
‘Zou je contact willen opnemen met Jan Mooij? Hij is een actieve en welbespraakte man uit 1938, heeft heel zijn leven al oogproblemen en een goed verhaal over wat hij desondanks allemaal doet en heeft gedaan.’, schrijft Martine Jager, hoogleraar Oogheelkunde in Leiden aan mij. Een actieve en welbespraakte heer die heel zijn leven oogproblemen heeft … daar is hij toch niet uniek in, denkt ik. Neen, in Nederland zijn er wellicht duizenden die binnen een dergelijke profielschets passen. Maar wat hem echt bijzonder maakt, is dat hij tot voor kort de enige was in Nederland met een … autosomaal recessieve cornea plana. En laat dat nu een aandoening zijn waarbij het hoornvlies niet rond, maar plat is! Verder blijkt het hoornvlies bij hem korrelig en hobbelig te zijn. Tegen deze achtergrond krijgt de tekst van professor Jager wel een iets andere betekenis. Reden temeer om op bezoek te gaan bij Jan Mooij.
“Het is een genetisch bepaalde aandoening, cornea plana. En zeldzaam.”, zegt Jan Mooij. We zitten beiden aan tafel in zijn open keuken van een mooi en ruim opgezet appartement op de vierde etage in een nieuwbouwwijk aan de rand van Den Haag. “Heel mijn leven konden de artsen mijn hoornvliesaandoening niet duiden. Iedere specialist die mijn ogen nader onderzocht met de spleetlamp en mijn hoornvlies voor het eerst zag, viel bijna van de stoel van verbazing. De reactie was dan steevast: “Dit is precies zoals het in de boeken wordt beschreven maar u bent de eerste bij wie ik het in het echt constateer”. Eigenlijk telde ik iedere keer weer de seconden af vanaf het moment dat ik mijn kin en voorhoofd op en tegen de houder van de spleetlamp plaatste. Het duurde een seconde of vijf. Maximaal. De verbijstering, ongeloof en verwondering bij de arts of de arts in opleiding …. Na zoveel onderzoeken en de voorspelbaarheid van het gedrag van elke specialist, kregen mijn bezoeken aan het ziekenhuis meer en meer een humoristische lading.”
Het heeft meer dan 65 jaar geduurd. Nieuwe ontwikkelingen in gentechnologie hebben ertoe geleid dat erfelijk informatie sneller en goedkoper geanalyseerd kan worden. Deze informatie wordt steeds belangrijker voor de diagnose en behandeling van ziektes. Ook kan erfelijke informatie steeds preciezer gemodificeerd worden, wat nieuwe mogelijkheden geeft om hoornvliesaandoeningen te behandelen. Een jaar of 15 geleden is ook Jan onderwerp geweest van een genetisch onderzoek. De uitkomst van dit onderzoek resulteerde in de vaststelling van zijn hoornvliesaandoening. Hij heeft op zich altijd goed kunnen functioneren, zowel in privé- als in werksituatie, maar nadat hij van de specialist hoorde hoe en op welke wijze zijn aandoening in de wetenschap getypeerd wordt, kwam er voor hem na zo een lange periode een vorm van verlossing en een zekere rust.
“Ik heb er vrede mee.”, zegt Jan. “Vijf jaar geleden heb ik besloten mijn rijbewijs niet meer te verlengen. Ik merkte dat het zicht op de snelweg en in het stadsverkeer toch minder werd. Zien is waarnemen, maar waarnemen in mijn situatie wil niet zeggen dat ik ook herken. Ik zie bijvoorbeeld op de grote blauwe borden boven de autosnelweg op redelijke afstand wel dat er drie regels onder elkaar staan, maar pas heel dichtbij ontdek ik wat die inhouden. Mijn mobiliteit is overigens niet anders geworden, mag ik wel zeggen. Mijn vrouw rijdt gelukkig nog (heel goed) auto en ik ben blij dat het openbaar vervoer hier goed geregeld is. En anders heb ik de (elektrische) fiets nog. Twee keer per week ga ik naar Leiden. Ik zing in een kerkkoor; een keer repeteren en op de zondagen een uitvoering tijdens de dienst. De koorzang is vanaf mijn vroegste jeugd een grote passie geweest. Zo heb ik 50 jaar deel uitgemaakt van het Koninklijk Mannenkoor “Die Haghe Sanghers” uit (u raadt het al) Den Haag. Heel veel prachtige muziek mogen zingen in binnen- en buitenland. Meer dan de helft van mijn ‘DHS-tijd’ heb ik bestuursfuncties vervuld, w.o. penningmeester, secretaris en de laatste 6 jaar voorzitter. Bij dit alles ben ik jarenlang niet noemenswaard gehinderd door mijn visuele problemen, maar gaandeweg is het toch wel lastiger geworden. Sinds een jaar of 10 gebruik ik regelmatig een loep en het lezen van nieuwe muziek is wel een “dingetje”, met name bij onbekende teksten. Die kan ik dan maar het beste zo snel mogelijk uit het hoofd leren. Maar doorgaans zitten de noten er vlugger in dan de tekst!”
“Kort en wel, ik heb altijd goed kunnen functioneren met mijn hoornvliesaandoening. Het laat onverlet dat cornea plana wel een stempel drukt op het leven en mij ook gevormd heeft, maar u ziet hier wel een gelukkig mens zitten.” Ik kan dat alleen maar beamen.
2 reacties
Schrijf een reactie